Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;
Στο παρελθόν η μελέτη του DNA περιοριζόταν σε μέτρηση του αριθμού και προσδιορισμό της μορφολογίας των χρωμοσωμάτων στο μικροσκόπιο (καρυότυπος). Η σύγχρονη τεχνολογία έδωσε τη δυνατότητα ανάλυσης της σύνθεσης πλέον σε μοριακό επίπεδο όλων των γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος (Human Genome Project). Προχωρώντας ακόμα παραπέρα, υπάρχει πλέον η δυνατότητα μελέτης και σε όλα τα επίπεδα της λειτουργίας του γονιδίου, δηλαδή μεταγραφής σε RNA και μετάφρασης σε πρωτεΐνες. Το αποτέλεσμα είναι ο προσδιορισμός της φυσιολογικής μορφής αλλά και των αλλαγών στη δομή των γονιδίων (δομική σύνθεση) και στην κατάστασή τους στο χώρο (στερεοτακτική σύνθεση) ενώ ταυτόχρονα μελετώνται η λειτουργία τους και η αλληλεπίδρασή τους με άλλα γονίδια και μόρια. Τέλος, είναι δυνατό να ελέγχεται και το προϊόν αυτών των γονιδίων, δηλαδή οι πρωτεΐνες (proteomics).
Γενετικός έλεγχος είναι η λεπτομερής ανάλυση των χρωμοσωμάτων και των γονιδίων που αυτά φέρουν, καθώς και ο εντοπισμός μεταλλάξεων που μπορεί να σχετίζονται με διάφορες παθήσεις. Διεξάγεται σε ένα άτομο με στόχο να προσδιοριστούν χαρακτηριστικά στο γενετικό του υλικό που ενδέχεται να σχετίζονται με κάποια πάθηση και να δίνουν τη δυνατότητα για την αντιμετώπισή της ή κάποια άλλη κατάσταση (π.χ. ταυτοποίηση γενετικού υλικού, πατρότητα).
Στο πλαίσιο της έρευνας για τον καρκίνο του μαστού έχουν ήδη ταυτοποιηθεί γονίδια, οι μεταλλάξεις στα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο για ανάπτυξή του και πλέον συνιστάται σε συγκεκριμένους πληθυσμούς ο γενετικός έλεγχος για την ύπαρξη αυτών των μεταλλάξεων. Από την αρχική ανάλυση των γονιδίων BRCA 1 & 2 τη δεκαετία του 1990 μέχρι σήμερα έχει διανυθεί μεγάλη απόσταση και πολλά γενετικά τεστ έχουν δημιουργηθεί με ανάλυση και επιπλέον γονιδίων, ύποπτων για καρκινογένεση στο μαστό και σε άλλα όργανα.
Η εφαρμογή του γενετικού ελέγχου σε επιλεγμένες ομάδες πληθυσμού ενσωματώνεται όλο και περισσότερο στην κλινική πράξη με σημαντική επίδραση στη λήψη αποφάσεων διαχείρισης αυτών των ατόμων, όπως
- Εντατικοί θεραπευτικοί χειρισμοί σε άτομα που έχουν νοσήσει και φέρουν κάποια παθογόνο μετάλλαξη
- Προληπτικές στρατηγικές σε άτομα υγιή με μετάλλαξη και
- Σωστή παρακολούθηση ατόμων με αρνητικό γενετικό έλεγχο.
Παράλληλα, κατά τη συνεχή επέκταση του γενετικού ελέγχου, εντοπίζονται πλέον και μεταλλάξεις, η σημασία των οποίων δεν έχει αποσαφηνιστεί, δηλαδή εάν πραγματικά προκαλούν τη νόσο ή όχι. Αυτό συμβαίνει γιατί δεν υπάρχουν αρκετά δεδομένα από άτομα που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις. Οι τελευταίες χαρακτηρίζονται ως Μεταλλάξεις Αγνώστου Σημασίας (Variants of Unknown Significance VUS) και προς το παρόν είναι ασαφής η διαχείρισή τους.
