Τα πιο γνωστά και ίσως καλύτερα μελετημένα γονίδια με προδιάθεση για καρκίνο του μαστού είναι τα BRCA 1 & 2. Για το λόγο αυτό και μέχρι πρόσφατα ο γενετικός έλεγχος στρεφόταν μόνο προς τα 2 αυτά γονίδια. Με την ανακάλυψη ωστόσο και πολλών άλλων, σπάνιων μεν υπαρκτών δε, γονιδίων με μεταλλάξεις που οδηγούν σε καρκινογένεση του μαστού, έγινε προσπάθεια για έλεγχο όσο το δυνατόν περισσότερων από αυτά. Με την δραματική εξέλιξη δε τα τελευταία χρόνια της τεχνολογίας ανάλυσης του DNA (high- throughput DNA sequencing) δόθηκε αυτή η δυνατότητα ανάλυσης πολύ περισσότερων γονιδίων ενώ παράλληλα μειώθηκε και το κόστος της γονιδιακής ανάλυσης. Με τον τρόπο αυτό διατίθενται πλέον γενετικοί έλεγχοι πολλαπλών γονιδίων (Multi-Panel Gene Testing) για τον καρκίνο του μαστού.
Η χρήση των γενετικών ελέγχων πολλαπλών γονιδίων έχει σημαντικά πλεονεκτήματα, όπως
- Είναι δυνατό να εντοπιστούν μεταλλάξεις σε πιο σπάνια γονίδια, που δεν θα βρίσκονταν σε μεμονωμένο έλεγχο BRCA 1 ή 2
- Είναι παρόμοιο το κόστος, οπότε δεν επιβαρύνεται το άτομο με δεύτερο έλεγχο εάν είναι αρνητικός ο BRCA έλεγχος και εξακολουθεί το άτομο να πληροί τα κριτήρια περεταίρω ελέγχου.
Το μειονέκτημα των παραπάνω ελέγχων έγκειται στην ανεύρεση συχνά μεταλλάξεων αγνώστου σημασίας (VUS), που καθιστούν δυσχερή τη συμβουλευτική στα άτομα αυτά, καθώς ενδέχεται να αλλάξει ο χαρακτηρισμός τους στο μέλλον (με τη συλλογή περισσότερων πληροφοριών από άλλα άτομα που φέρουν ίδιες μεταλλάξεις) είτε σε αθώες είτε σε επιβλαβείς μεταλλάξεις.
Με βάση τις παραπάνω πληροφορίες, ένα άτομο με συγγενή α’ βαθμού με επιβεβαιωμένη μετάλλαξη στα BRCA 1 ή 2 γονίδια έχει ένδειξη να υποβληθεί σε έλεγχο της γνωστής μετάλλαξης στο συγκεκριμένο γονίδιο και μόνο. Διαφορετικά, εφόσον πληροί τα κριτήρια γενετικού ελέγχου και κατόπιν ειδικής συμβουλευτικής, θα ήταν προτιμότερη η ταυτόχρονη ανάλυση πολλών εμπλεκόμενων γονιδίων. Και αυτό με την προϋπόθεση της ύπαρξης διαπιστευμένων εργαστηρίων για τη διενέργεια των παραπάνω ελέγχων.
