Ο καρκίνος του μαστού είναι στις περισσότερες περιπτώσεις σποραδικός και δεν οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι οι περισσότερες γυναίκες που διαγιγνώσκονται με καρκίνο του μαστού δεν έχουν κληρονομική νόσο και δεν χρειάζεται να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Υπάρχει ωστόσο μια κατηγορία γυναικών στις οποίες τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τους καθώς και αυτά της νόσου που εκδήλωσαν παρεκκλίνουν από τα αναμενόμενα μοτίβα (patterns) και εγείρουν την υπόνοια ύπαρξης γονιδιακής νόσου. Στις περιπτώσεις αυτές ενδείκνυται η διενέργεια γονιδιακού ελέγχου. Τέτοιες είναι:
Γυναίκες με διάγνωση Καρκίνου του Μαστού:
- Διάγνωση σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών
- Διάγνωση καρκίνου τριπλά αρνητικού σε ηλικία μικρότερη των 60 ετών
- Διάγνωση 2ουκαρκίνου του μαστού, εάν η διάγνωση του 1ου έγινε πριν την ηλικία των 50 ετών
- Προηγούμενη διάγνωση καρκίνου των ωοθηκών
- Κακοήθεια και άλλου οργάνου που μπορεί να σχετίζεται με κάποιο σύνδρομο, π.χ. παγκρέατος
- Ισχυρό Οικογενειακό Ιστορικό
- Εβραϊκή καταγωγή
Γυναίκες Υγιείς με Ισχυρό Οικογενειακό Ιστορικό:
- 2 α΄βαθμού συγγενείς με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, η μία τουλάχιστον σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών
- 3 α’ και β΄βαθμού συγγενείς με διάγνωση καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, η μία τουλάχιστον σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών
- α΄βαθμού συγγενής με αμφτερόπλευρο καρκίνο του μαστού
- άνδρας α΄βαθμού συγγενής με καρκίνο του μαστού
- πολλαπλές κακοήθειες στην οικογένεια μαστού και άλλων οργάνων, πχ παγκρέατος
- επιβεβαιωμένη μετάλλαξη σχετιζόμενου γονιδίου σε α’ βαθμού συγγενή
Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;
Το αποτέλεσμα ενός γενετικού ελέγχου μπορεί να είναι:
- θετικό για παθογόνο μετάλλαξη σε ένα γονίδιο
- θετικό για μετάλλαξη αγνώστου κλινικής σημασίας και
- αρνητικό για οποιαδήποτε από τις ελεγχόμενες μεταλλάξεις
Σε κάθε περίπτωση προκύπτει και η αντίστοιχη διαχείριση.
