Η ανάπτυξη κακοήθειας σε οποιοδήποτε όργανο του ανθρώπινου σώματος είναι συχνή και συμβαίνει κατά κύριο λόγο, αλλά όχι αποκλειστικά, στις μεγαλύτερες ηλικίες. Πολλοί παράγοντες θεωρείται ότι εμπλέκονται στη διαδικασία της καρκινογένεσης, περιβαλλοντικοί και κληρονομικοί.
Η κακοήθεια του μαστού είναι από τις συχνότερες στο γυναικείο πληθυσμό παγκοσμίως και για το λόγο αυτό μελετάται επισταμένα, τόσο σε πληθυσμιακό όσο και σε βιολογικό επίπεδο. Από επιδημιολογικές μελέτες έχουν εντοπιστεί παράμετροι που σχετίζονται στατιστικά με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, ενώ σε βιολογικό επίπεδο προσδιορίζονται κυτταρικοί μηχανισμοί που διαταράσσονται και οδηγούν σε καρκινογένεση καθώς και τα γονίδια που εμπλέκονται στη λειτουργία αυτών των μηχανισμών.
Δεδομένου ότι κάθε οργανισμός έχει διαφορετικό γενετικό υλικό αλλά και ποικίλες περιβαλοντικές επιδράσεις, είναι σαφές ότι είναι δύσκολο να προσδιοριστεί με ακρίβεια ο κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας του μαστού. Παρόλα αυτά καταβάλλεται προσπάθεια ποσοτικής περιγραφής αυτού του κινδύνου, ώστε να είναι εξατομικευμένη και η αντιμετώπιση του κάθε ατόμου.
Με βάση τα παραπάνω, για τον καρκίνο του μαστου είναι γνωστό ότι:
• Κάθε γυναίκα μέχρι την ηλικία των 70 ετών έχει πιθανότητα 9-12 % να αναπτύξει καρκίνο του μαστού ή αλλιώς 1 στις 8 γυναίκες 70 ετών θα εμφανίσει τη νόσο. Αυτός χαρακτηρίζεται ως κίνδυνος γενικού πληθυσμού και θεωρείται χαμηλός (Low Risk)
• Υπάρχουν κάποιοι ισχυροί παράγοντες που αυξάνουν κατά πολύ την πιθανότητα αυτή, οπότε ο κίνδυνος ξεπερνά το 25 με 30 % κατά τη διάρκεια ζωής του ατόμου, και θεωρείται υψηλός (High Risk)
• Τέλος, διάφορες καταστάσεις αυξάνουν σχετικά τον κίνδυνο στο ύψος του 15- 20 % στη διάρκεια της ζωής, που θεωρείται μέσος κίνδυνος (Average Risk)
Παράγοντες γενικού πληθυσμού
- Γυναικείο Φύλο: ο καρκίνος του μαστού είναι κατεξοχήν νόσος των γυναικών, αν και πολύ σπανιότερα εμφανίζεται και στους άνδρες
- Ηλικία: η εκδήλωση της νόσου παρουσιάζει κατακόρυφη αύξηση από την ηλικία των 50 ετών και μετά, παραμένει αυξανόμενη μέχρι τα 70 έτη και ακολούθως διατηρείται σταθερά υψηλή
Παράγοντες υψηλού κινδύνου
- Ισχυρό κληρονομικό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή / και των ωοθηκών: αφορά στην εμφάνιση κακοήθειας σε τουλάχιστον 2 ή και περισσότερα άτομα α ‘ και β’ βαθμού συγγένειας, σε νεαρές ηλικίες, δηλαδή κάτω των 50 ετών
- Γνωστή μετάλλαξη εμπλεκόμενων γονιδίων (BRCA 1 & 2, TP53, STK11, ΑΤΜ κ.α.): αποτελεί τον λεγόμενο κληρονομικό καρκίνο, που αποτελεί το 10% του συνόλου των καρκίνων του μαστού
- Προκαρκινικές αλλοιώσεις στο μαζικό παρέγχυμα, που διαγνώστηκαν σε προηγηθείσα βιοψία του μαστού. Τέτοιες αλλοιώσεις αφορούν στην παρουσία άτυπων κυττάρων, δηλαδή κυττάρων που έχουν χάσει τη φυσιολογική τους μορφή αλλά δεν έχουν ακόμη μετατραπεί σε κακοήθη. Μπορεί να ανιχνεύονται στους πόρους του μαστού – η λεγόμενη Άτυπη Πορογενής Υπερπλασία- ή στα λόβια – η Άτυπη Λοβιακή Νεοπλασία.
- Ακτινοθεραπεία Θώρακα (MantleField) στα πλαίσια θεραπείας για λέμφωμα, σε ηλικία μικρότερη των 30 ετών
Παράγοντες μέσου κινδύνου
- Εδώ υπάγεται μια σειρά παραγόντων που έχουν εντοπιστεί με στατιστική ανάλυση μεγάλων πληθυσμών γυναικών ότι παρατηρούνται συχνότερα σε γυναίκες που εκδηλώνουν κακοήθεια στο μαστό. Τέτοιοι είναι:- Ορμονικοί παράγοντες, όπως:
- πρώιμη έναρξη εμμήνου ρύσεως (< 11 ετών)
- καθυστερημένη εμμηνόπαυση (> 55 ετών)
- πρόσφατη (εντός 5 ετίας) λήψη αντισυλληπτικών για διάστημα μεγαλύτερο από 6 μήνες,
- λήψη θεραπείας υποκατάστασης μετά την εμμηνόπαυση
- μη τεκνοποίηση
- τεκνοποίηση μετά την ηλικία των 30 ετών.
- μη θηλασμός, καθώς αναφέρεται η ευεργετική επίδραση αυτού, δηλαδή η μείωση, και πάλι με βάση τη στατιστική ανάλυση, του κινδύνου σε γυναίκες που θήλασαν
– Παράγοντες σχετιζόμενοι με τον τρόπο ζωής , όπως:
- παχυσαρκία
- κατανάλωση αλκοόλ
- έλλειψη άσκησης- Παθολογικές καταστάσεις μαζικού αδένα , όπως:
- σκληρυντική αδένωση
- ενδοπορικό θήλωμα
Μαθηματικά Μοντέλα Υπολογισμού Κινδύνου
Είναι βέβαια σαφές ότι κάθε γυναίκα συνδυάζει στο ιστορικό της και μια ξεχωριστή «ποικιλία» από όλους τους παραπάνω παράγοντες , δηλαδή ουσιαστικά έχει τον ατομικό της κίνδυνο. Μια αδρή εκτίμηση αυτού του ατομικού κινδύνου στηρίζεται στον ισχυρότερο παράγοντα, δεδομένου ότι οι κίνδυνοι δεν προστίθενται αλλά αλληλεπιδρούν. Στην προσπάθεια ωστόσο ακόμη μεγαλύτερης ακρίβειας στον υπολογισμό του ατομικού κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, έχουν διαμορφωθεί μαθηματικά μοντέλα που συνυπολογίζουν αυτούς τους παράγοντες και αποδίδουν ένα συνολικό κίνδυνο.
Η ακρίβεια αυτών των μοντέλων είναι σημαντική αλλά κυμαινόμενη, καθώς χρησιμοποιούν διαφορετικό μείγμα παραγόντων, ανάλογα και με την γεωγραφική πληθυσμιακή ομάδα που στηρίχθηκαν για να διαμορφωθούν. Παραδείγματα τέτοιων μοντέλων είναι το GailModel, που χρησιμοποιείται στις ΗΠΑ και το Tyrer- Cuzic που έχει αναπτυχθεί στη Μ. Βρετανία, όπως και πιο εξειδικευμένα που χρησιμοποιούνται σε άτομα υψηλού κινδύνου, όπως το Myriad και το BRCAPRO αντίστοιχα. Τα μοντέλα αυτά αποτελούν χρήσιμα
εργαλεία για τον κλινικό γιατρό, χωρίς να υποκαθιστούν την κλινική εκτίμηση